Nadir xəstəliklər üzrə Avropa Təşkilatının təşəbbüsü ilə 2008-ci ildən başlayaraq fevralın 29-u - ilin ən günü – rəsmən Beynəlxalq nadir (orfan) xəstəliklər günü statusu alıb. “Qısa” illərdə həmin tarix fevralın 28-də qeyd edilir.

Nadir (orfan) xəstəliklər gününün beynəlxalq miqyasda qeyd edilməsinin əsas məqsədi insanların nadir (və ya orfan) xəstəliklər haqqında məlumatını artırmaqdır. Əvvəlcə Avropa miqyaslı tədbir kimi nəzərdə tutulmuş bu tarix tədricən qlobal hadisəyə çevrilib. Bu kampaniyanın hədəf auditoriyası bütün əhalini, habelə hakimiyyət orqanlarının və hökumət strukturlarının nümayəndələrini, dərman preparatları istehsalçılarını, alimləri, həkimləri, bu problemlə maraqlanan hər kəsi əhatə edir.

Əhalinin cüzi hissəsində rast gələn hər bir xəstəlik nadir (orfan) xəstəliklərə aid edilir. Nadir xəstəliklərin əksəriyyəti genetik təbiətə malikdir, lakin onların sımptomları insan doğulandan dərhal sonra üzə çıxmaya bilər. Bu günə qədər dünyada altı mindən çox orfan xəstəlik aşkar edilib.

Belə xəstəliklərin xeyli hissəsi infeksiyaların, allergik reaksiyaların və ya ekoloji amilin nəticəsidir. Nadir xəstəliklərin çoxu pasiyentin dayaq-hərəkət aparatının, psixi fəaliyyətinin və ya hissiyyat (görmə, eşitmə) orqanlarının funksiyalarının pozulması ilə əlaqədardır. Bəzi xəstəliklər üçün xarici görkəmin aşkar dəyişmələri səciyyəvidir. Nadir xəstəliklərin simptomları uşaq doğulduğu gündən aşkar görünə və ya erkən yaşda təzahür edə bilər. Lakin nadir xəstəliklərin 50 faizdən çoxu yetkin yaşda üzə çıxır. Nadir xəstəliklərin əksəriyyətinin səmərəli müalicəsi yoxdur, lakin pasiyentlərin həyatının keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və onların ömrünü uzatmağa imkan verən metodlar var.

Əziz Əliyev adına Azərbaycan Dövlət Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunun onkologiya kafedrasının əməkdaşı Nəzrin Əhədova AZƏRTAC-a bildirib ki, “orfan xəstəliklər” termini ilk dəfə 1983-cü ildə ABŞ-da yaranıb. Nəzrin Əhədova deyib: “Orfan xəstəliklər əhalinin az bir qismində rast gəlir. Onların yayılma dərəcəsi təxminən 1:2000 və daha aşağıdır. Onkoloji xəstəliklər arasında yumşaq toxumaların nadir bədxassəli şişləri daha çox rast gəlir. Uşaqlar arasında onkoloji xəstəliklərin strukturu yaşlılar arasında onkoloji xəstəliklərin bir növ “güzgü əksi”dir. Yaşlılar arasında ayrı-ayrı orqanların xərçəngi 67,3 faiz, sarkomatoz şişlər 18,5 faiz təşkil etdiyi halda uşaqlar arasında sarkomatoz təbiətli şişlər 30 faiz, hemoblastozlar 44 faiz, mərkəzi sinir sisteminin şişləri 20 faiz təşkil edir. Pankreatoblastoma, teratoid-rabdoid şişlər, melanotik neyroektodermal şişlər kimi nadir xərçəng xəstəlikləri yalnız uşaqlarda rast gəlir. Əsasən yaşlı insanlar üçün səciyyəvi olan həzm sistemi orqanlarının, qalxanvarı vəzinin və böyrəküstü vəzlərin xərçəngi uşaqlarda az-az müşahidə edilir. Uşaqlarda xərçəngin müalicəsinin əsas metodları şişin kəsilib götürülməsi üzrə cərrahi müdaxilə, kimyəvi terapiya və şüa terapiyası üsullarıdır”.